РЕВМАТОЛОГИЯ : 2018 : БРОЙ 3

ОРИГИНАЛНИ СТАТИИ
M. Иванова, Св. Димитров, Св. Христова, Ал. Димитров, Вл. Кадинов, Р. Стоилов. Сравнителни характеристики на болните с нерентгенографски аксиален спондилоартрит и анкилозиращ спондилит

ОБЗОРИ
Т. Сапунджиева, Р. Каралилова, А. Баталов.  Прецизна медицина в ревматологията
Т. Сапунджиева, Р. Каралилова, А. Маринков,  А. Баталов. Накъде след ремисията и ниската болестна активност
E. Кирилова, Т. Черкезов. Синдром на Фишър-Евънс и системен лупус еритематозус

КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ
Вл. Бояджиева, Н. Стоилов, E. Красимирова, Р. Стоилов. Клиничен случай на пациент с фамилна средиземноморска треска

 

CONTENTS

ORIGINAL ARTICLES
M. Ivanova, Sv. Dimitrov, Sv. Hristova, Al. Dimitrov, Vl. Kadinov, R. Stoilov. Comparative characteristics of patients with non-radiographic axial spondyloarthritis and ankylosing spondylitis

REVIEWS
T. Sapundzhieva, R. Karalilova, A. Batalov. Precise medicine in rheumatology
T. Sapundzhieva, R. Karalilova, A. Marinkov, A. Batalov. Remission and low disease activity achieved – what next?
E. Kirilova, T. Tcherkezov. Fisher-Evans syndrome and systemic lupus erythematosus

CASE REPORTS
Vl. Boyadzhieva, N. Stoilov, E. Krasimirova, R. Stoilov. Clinical case of patient with familial mediterranean fever



ОРИГИНАЛНИ СТАТИИ


СРАВНИТЕЛНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ НА БОЛНИТЕ С НЕРЕНТГЕНОГРАФСКИ АКСИАЛЕН СПОНДИЛОАРТРИТ И АНКИЛОЗИРАЩ СПОНДИЛИТ
M. Иванова1, Св. Димитров2, Св. Христова2,  Ал. Димитров3, Вл. Кадинов2, Р. Стоилов1
1Клиника по ревматология, УМБАЛ “Св. Ив. Рилски”, Медицински факултет, Медицински университет – София
2Клиника по ревматология, УМБАЛ “Св. Марина”, Медицински факултет, Медицински университет – Варна
3Клиника по ортопедия и травматология, УМБАЛ “Проф. д-р Ст. Киркович”, Медицински факултет, Тракийски университет – Стара Загора
COMPARATIVE CHARACTERISTICS OF PATIENTS WITH NON-RADIOGRAPHIC AXIAL SPONDYLOARTHRITIS AND ANKYLOSING SPONDYLITIS
M. Ivanova1, Sv. Dimitrov2, Sv. Hristova2, Al. Dimitrov3, Vl. Kadinov2, R. Stoilov1
1Clinic of Rheumatology, University Hospital “Sv. Iv. Rilski”, Medical Faculty, Medical University – Sofia
2Clinic of Rheumatology, University Hospital “Sv. Marina”, Medical Faculty, Medical University – Varna
3Clinic of Orthopedics and Traumatology, University Hospital “Prof. Dr. St. Kirkovich”, Medical Faculty, Trakia University – Stara Zagora
Резюме. Изследвахме сравнително здравния статус на болните с нерентгенографски аксиален спондилоартрит (нр-аксСпА) и анкилозиращ спондилит (AС), като различни стадии на едно и също заболяване, използвайки стандартизирани средства за клинична оценка и възпалителни биомаркери. Също така оцененихме половите разлики в клиничните параметри в двете подгрупи аксСпА и ги сравнихме съобразно нивото на болестна активност. Нашите резултати отразяват сходство до голяма степен в клиничните прояви, възпалителните биомаркери, съизмеримите увреждания във физическата функция, но по-тежко нарушена гръбначна подвижност и по-влошено качество на живот в по-напредналата фаза на заболяването и особено при наличието на активност.
Ключови думи: нерентгенографски аксиален спондилоартрит, анкилозиращ спондилит, болестна активност
Abstract. We investigated comparatively health status of the patients with non-radiographic axial spondiloarthritidis (nr-axSpA) and ankylosing spondylitis (AS), as different stages of one and the same disease entity, using standardized clinical assessment tools and inflammatory biomarkers. Also gender differences in clinical parameters in both axSpA subgroups were assessed and comparison regarding the level of disease activity was performed. Our results suggest highly similar clinical manifestations, inflammatory biomarkers, commensurable impairments in physical function, but more severely impaired spinal motility and poorer quality of life in the more advanced phase of the disease and especially in a disease activity state.
Key words: non-radiographic axial spondiloarthritidis, ankylosing spondylitis, disease activity

ОБЗОРИ

ПРЕЦИЗНА МЕДИЦИНА В РЕВМАТОЛОГИЯТА
Т. Сапунджиева, Р. Каралилова, А. Баталов
Клиника по ревматология, УМБАЛ „Каспела”, Катедра по пропедевтика на вътрешните болести, Медицински факултет, Медицински университет – Пловдив
PRECISE MEDICINE IN RHEUMATOLOGY
T. Sapundzhieva, R. Karalilova, A. Batalov
Rheumatology Clinic, University Hospital „Kaspela“, Department of Propedeutic of Internal Diseases, Medical Faculty, Medical university – Plovdiv
Резюме. Прецизната (персонализираната) медицина е нова, актуална концепция за класифициране, разбиране, лечение и превенция на заболяванията на базата на данни и информация за индивидуалните биологични разлики. Основава се на изследване на биомаркери с диагностична и прогностична цел и използване на високотехнологични методики (образни биомаркери). Персонализираният подход преминава през всички етапи на диагностичния процес – анамнеза, физикално изследване, лабораторни изследвания, образна диагностика, като през последните десетилетия включва и напредъка в генетиката с новите открития по отношение на генетичната основа за заболяванията.
Ключови думи: персонализирана ревматология, прецизна медицина, биомаркер, ултрасонография
Abstract. Precise (personalized) medicine is a new current concept for classification, understanding, treatment and prevention of diseases, based on data regarding individual biological differences. It is focused on exploring biomarkers with diagnostic and prognostic purpose and the use of high-tech methods (imaging biomarkers). Personalized approach is a part of all stages of the diagnostic process – patient history, physical examination, laboratory tests, imaging, incorporating through the last decades the advances in genetics with new discoveries about the genetic nature of diseases.
Key words: personalised rheumatology, precise medicine, biomarker, ultrasonography

НАКЪДЕ СЛЕД РЕМИСИЯТА И НИСКАТА БОЛЕСТНА АКТИВНОСТ
Т. Сапунджиева, Р. Каралилова, А. Маринков, А. Баталов
Клиника по ревматология, УМБАЛ „Каспела”, Катедра по пропедевтика на вътрешните болести, Медицински факултет, Медицински университет – Пловдив
REMISSION AND LOW DISEASE ACTIVITY ACHIEVED – WHAT NEXT?
T. Sapundzhieva, R. Karalilova, A. Marinkov, A. Batalov
Rheumatology Clinic, University Hospital „Kaspela“, Department of Propedeutic of Internal Diseases, Medical Faculty, Medical university – Plovdiv
Резюме. Постигането на устойчива ремисия e крайна цел при лекуване на ревматично болните от възпалителни ставни заболявания. С въвеждането на биологичните медикаменти и на „treat-to-target“ стратегията, ранното започване на лечение с конвенционални болестопроменящи средства (csDMARDs) и навременното включване на съвременни лекарства – биологични (bDMARDs) и таргетни (tsDMARDs) – тази цел се постига все по-успешно. Редуциране на биологичната терапия (БТ) след постигане на устойчива ремисия при пациентите с възпалителни ставни заболявания се проучва все по-широко. Получените резултати от клиничните проучвания са трудно сравними поради различния дизайн и различните начини на редуциране на приема на биологичните средства – преустановяване на приема, намаляване на приеманата дозировка на медикамента и увеличаване на интервала на приложение.
Ключови думи: ремисия, ниска болестна активност, биологична терапия, редуциране
Abstract. The achievement of sustained remission is the ultimate target when treating patients with inflammatory joint diseases. With the introduction of biologic agents and “treat-to-target” strategy, early initiation of conventional synthetic disease-modifying drugs (csDMARDs) and timely initiation of biologic and targeted disease-modifying drugs (bDMARDs, tsDMARDs), this target can be successfully achieved. Tapering of biologic therapy (BT) after the achievement of sustained remission in patients with inflammatory joint diseases is now being extensively studied. The results from clinical studies are difficult to compare owing to the different design and ways of tapering of biologic drugs – discontinuation, reduced dosage of the drug or increased interval between drug administration.
Key words: remission, low disease activity, biologic therapy, tapering

СИНДРОМ НА ФИШЪР-ЕВЪНС И СИСТЕМЕН ЛУПУС ЕРИТЕМАТОЗУС
E. Кирилова1, Т. Черкезов2
1Медицински факултет, Тракийски университет – Стара Загора
2Медицински университет – София
FISHER-EVANS SYNDROME AND SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS
E. Kirilova1, T. Tcherkezov2
1Medical Faculty, Trakia University – Stara Zagora
2Medical University – Sofia
Резюме. Синдромът на Фишър-Евънс е малко проучено, рядко диагностицирано и недостатъчно изследвано хематологично състояние. Клиницистите трябва да имат предвид това при оценяването на пациент с положителен директен антиглобулинов тест, анемия и тромбоцитопения, тъй като прогнозата зависи от ранното му разпознаване. Възможно е съчетаване с ревматични заболявания, най-често системен лупус еритематозус.
Ключови думи: синдром на Фишър-Евънс, автоимунни цитопении, имунна тромбоцитопения, автоимунна хемолитична анемия, системен лупус еритематозус
Abstract. Fisher-Evans syndrome is an uncommon hematologic condition rarely diagnosed and not widely studied. Clinicians must have it in mind when evaluating a patient with a positive direct antiglobulin test, anemia and thrombocytopenia, since prognosis depends on its early recognition. It is possible to combine with rheumatic diseases, most commonly systemic lupus erythematosus.
Key words: Fisher–Evans syndrome, autoimmune cytopenias, immune thrombocytopenia, autoimmune hemolytic anemia, systemic lupus erythematosus

КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ НА ПАЦИЕНТ С ФАМИЛНА СРЕДИЗЕМНОМОРСКА ТРЕСКА
Вл. Бояджиева1, Н. Стоилов1, E. Красимирова2, Р. Стоилов1
1Клиника по ревматология, УМБАЛ „ Св. Ив. Рилски“, Медицински университет – София
2Лаборатория по клинична имунология, УМБАЛ “Св. Иван Рилски”, Медицински университет – София
CLINICAL CASE OF PATIENT WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER
Vl. Boyadzhieva1, N. Stoilov1, E. Krasimirova2, R. Stoilov1
1Clinic of Rheumatology „Sv. Ivan Rilski", Medical University – Sofia
2Laboratory of Clinical Immunology, UMHAT „Sv. Ivan Rilski“, Medical University – Sofia
Резюме. Фамилната средиземноморска треска (FMF) е автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с повтарящи се епизоди на фебрилитет и серозит. При 5-10% от пациентите лечението с Colchicine не е ефективнo за предотвратяване на възпалителните атаки. Други 5-10% от пациентите са с непоносимост към ефективните дози Colchicine и имат сериозни нежелани реакции. Лечението с антиинтерлевкин-1 (IL-1) може да бъде алтернатива за тези пациенти, въпреки че в много държави тази индикация не се реимбурсира от Националната здравноосигурителна система. Представеният клиничен случай демонстрира трудния и дълъг процес на поставянето на диагнозата FMF при млада пациентка с оплаквания от юношеска възраст. Молекулярно-генетичният анализ доказва мутация в MEFV гена, унаследен от майката и бащата. При болната не се установи родствена връзка с лица от Средиземноморския регион. След започване на лечение с Colchicine се наблюдава разреждане на епизодите на фебрилитет (по-малко от един годишно) и значително подобрение в състоянието на пациентката. Въпреки че Colchicine е стандартната терапия за предотвратяване на атаките и потискане на възпалението, 5-10% от пациентите са Colchicine-резистентни, поради което в тези случаи се препоръчва терапия с анти-IL1.
Ключови думи: фамилна средиземноморска треска, автоинфламаторен синдром, лечение
Abstract. Familial Mediterranean fever (FMF) is a recessively inherited autoinflammatory disorder characterized by recurrent attacks of fever and serositis. In 5%-10% of patients with FMF, colchicine is not effective in preventing inflammatory attacks. Another 5%-10% of patients are intolerant to effective doses of colchicine and experience serious side effects. Treatment with anti-interleukin-1 (IL-1) drugs may be an alternative for these patients, although it is not reimbursed for this indication in many countries. The presented clinical case demonstrates the difficult and long process of diagnosing FMF in a young patient with complaints started at her adolescence. Molecular genetic analysis proves a mutation in the MEFV gene inherited from the mother and father. No relationship has been established with people in the Mediterranean region. Colchicine treatment has started to dilute the fever episodes (less than one in a year) and significantly improve the condition of the patient. Although colchicine is the standard therapy to prevent attacks and suppress inflammation, 5%-10% of patients are colchicine-resistant, so anti-IL1 therapy is recommended in these cases.
Key words: familial Mediterranean fever, autoinflammatory syndrome, treatment